张明显:21三体综合症的遗传图解

综合问答 4年前 (2020) https://www.55wd.com

王煜的回答:

七夜听雪的回答:

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21-三体综合征(又称先天愚型或down综合征)属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。

【临床表现】

  21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲。

  皮肤纹理特征有:通贯手,aid角增大;第4,5指箕挠增多;脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。

  患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育部延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

【细胞遗传学】

  按照核型分析可将21-三体综合症患儿分为三型,其中标准型和易位型在临床上不易区别,嵌合型的临床表现差异悬殊,视正常细胞株所占的百分比而定,可以从接近正常到典型表型。

  (一)标准型 患儿体细胞染色体为47条,有一条额外的21号染色体,核型为47。xx(或xy),+21,此型占全部病例的95%。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。

  (二)易位型 约占2.5%~5%。多为罗伯逊易位(robertsonian translocation),是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位,亦称着丝粒融合,其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中,d/g易位最常见,d组中以14号染色体为主,即核型为 46,xx(或 xy)-14,+t(14q21q);少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有 14/21平衡易位染色体携带者,核型为 45,xx(或 xy),-14,-21,+t(14q21q)。另一种为g/g易位,是由于g组中两个21号染色体发生着丝粒融合,形成等   臂染色体t(21q21q),或一个21号易位到一个22号染色体上,t(21q22q),较少见。

  (三)嵌合体型 约占本征的2%~4% 患儿体内有两种以上细胞株(以两种为多见),一株正常,另一株为21-三体细胞,本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起,临床表现随正常细胞所占百分比而定。 【遗传咨询】

  标准型21-三体综合征的再发生风险率为1%,母亲年龄愈大,风险率愈高。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为d/g易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方d/g易位,则风险率为4%;绝大多数g/g易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%患本病。

【治疗】

  目前尚无有效治疗方法。对患儿宜注意预防感染,加强训练,如伴有其他畸形可考虑手术矫正。

版权声明: 发表于 2020-10-04 22:58:09。

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